Symptómy Rettovho syndrómu, liečba a prognóza

Rettov syndróm (synonymum: tserebroatroficheskaya hyperamonémia) je vzácna genetická porucha, postnatálnu neurologický mozgu šedej hmoty. Takmer výlučne sa táto choroba prejavuje u dievčat, ale niektoré z jej znakov sa zistili u mužov. Klinické znaky zahŕňajú malé ruky a nohy a spomalenie tempa rastu hlavy vrátane tých, ktoré majú príznaky mikrocefalie v niektorých prípadoch.

Pacienti s Rettovým syndrómom sú náchylní na gastrointestinálne poruchy, z ktorých 80% má záchvaty, ako sú epileptické. Deti spravidla nevyvíjajú slovné zručnosti a asi 50% z nich nechodí. Skolióza, zlyhanie rastu a zápcha sú veľmi časté a výrazne ovplyvňujú kvalitu života.

Symptómy ochorenia

Počiatočný vývoj je normálny. Skoré kinetické príznaky sa začínajú prejavovať medzi 6 a 18 mesiacmi od narodenia. Počas tejto doby sa začínajú pozorovať jemné odchýlky vo vývoji a skoré typické príznaky Rettovho syndrómu. Existuje určitá doba oneskorenia rastu dieťaťa na pozadí objavenia sa kliniky v slovnej oblasti a motorických zručností - zámerné používanie rúk sa stratí a tempo rastu hlavy sa začína spomaľovať.

Neskôr existujú stereotypné pohyby rúk, respiračné poruchy, ako je hyperventilácia alebo dýchavičnosť. Existuje výrazný prejav príznakov, ktoré sa podobajú na autizmus.

Dieťa s Rettovým syndrómom často nevykazuje príznaky až do veku 6-18 mesiacov, má pomerne normálny vzhľad a určitý pokrok vo vývoji. Po bližšom vyšetrení sa však zistilo porušenie vo vývoji končatín a pohybov tela, o ktorých sa predpokladá, že sú spôsobené poruchou regulácie v mozgovom mozgu. Po krátkom období pokroku vo vývoji nasleduje oneskorenie fyziológie a regresia skôr získaných zručností. Keďže toto obdobie je veľmi podobné prejavu autizmu, je ľahké mylne diagnostikovať túto chorobu.

Známky Rettovho syndrómu, podobné autizmu:

  • inkontinencia moču a výkalov;
  • spontánne útoky kričania;
  • nepoškvrnený plač;
  • držanie dychu, hyperventilácia a prehltanie vzduchu;
  • vyhýbanie sa kontaktu s očami;
  • nedostatok sociálnej a emocionálnej reciprocity;
  • výrazne horšie uplatňovanie neverbálnych zručností na reguláciu sociálnej interakcie;
  • strata prejavu;
  • znížená citlivosť.

Známky Rettovho syndrómu, ktoré sú podobné mozgovej obrne:

  • krátky vzrast, niekedy s nezvyčajnými telesnými rozmermi, ťažkosťami s chôdzou, podvýživou, ťažkosťami s prehĺtaním;
  • hypotenzia;
  • oneskorenie alebo nedostatok schopnosti chodiť;
  • ťažkosti pri chôdzi a pohybe;
  • ataxia;
  • mikrocefália;
  • gastrointestinálne poruchy;
  • niektoré formy spasticity;
  • chorea - spastické pohyby ramena alebo kŕče svalov tváre;
  • dystónia;
  • bruxizmus - škrípanie zubov.

Príznaky sa môžu stabilizovať a premeniť na chronickú formu, ktorá pacientovi sprevádza po mnoho desaťročí. Obzvlášť sa to týka sociálnej interakcie a kognitívnych funkcií. Asociálne správanie sa môže s časom meniť pozitívne. Funkcie motora sa môžu tiež meniť - čo možno spomaľuje priebeh ochorenia, v takých časoch sa často objavujú ďalšie príznaky, ako napríklad stuhnutie pohybov a dystónia. Skolióza sa vyskytuje vo väčšine prípadov a môže vyžadovať nápravu.

Ochorenie sa vyznačuje exacerbáciami. Útoky môžu byť pomerne zložité, s veľkým rozsahom závažnosti.

Príčiny syndrómu

Rettov syndróm - genetická ochorenie spôsobené mutáciami v géne MECP2 sa nachádza na chromozóme X a môže nastať sporadicky alebo zárodočné mutácie. V menej ako 10% prípadov boli mutácie v génoch CDKL5 alebo FOXG1 spojené s vývojom syndrómu.

Rettov syndróm je najskôr diagnostikovaný klinickými pozorovaniami, ale konečná diagnóza je možná iba vtedy, ak existuje genetický defekt v géne MECP2. V niektorých veľmi zriedkavých prípadoch, nie je známe, nebol nájdený mutovaný gén, pravdepodobne z dôvodu zmien MECP2, ktoré nie sú definované podľa metód v súčasnej dobe používajú, alebo preto, že z iných génov, ktoré môžu viesť ku klinickej podobnosti.

Jednou sa tvrdilo, že Rettov syndróm je v skutočnosti dôsledkom patologického vývoja nervového systému, na rozdiel od neurodegeneratívneho stavu. Rettov syndróm však neukazuje smrť neurónov a niektoré štúdie naznačujú, že ich fenotyp môže byť čiastočne zachránený vrátením funkčného génu Mecp2 späť do dospelosti pacientov. Nanešťastie, v súčasnosti je to len teória.

Berte na vedomie nasledujúce genetické stavy, ktoré prispievajú k rozvoju Rettovho syndrómu:

  • individuálne spontánne mutácie;
  • mutácie zárodočnej línie;
  • noradrenergné nedostatky v embryonálnej fáze;
  • dopamínergných porúch v mozgovej aktivite.

liečba

V súčasnosti neexistuje špecifická liečba Rettovho syndrómu, ale štúdie ukázali, že obnovenie funkcie Mecp2 môže viesť k vyliečeniu. Jednou z oblastí výskumu je použitie inzulínu ako rastového faktora-1 (IGF-1), ktorý je v súčasnosti aktívne testovaný na laboratórnych zvieratách.

Ďalšie sľubnú oblasť terapeutické intervencie odolávať ochorení je zvýšenie úrovne v miechové tekutine a zlepšiť aktivitu neurotransmitera glutamátu NMDA receptora v mozgu mladých žien, ktoré trpia Rettov syndróm, pri súčasnom užití dextrometorfánu, ktorý je antagonista NMDA receptorov.

Liečba Rettovho syndrómu zahŕňa:

  • podpora gastrointestinálnych ťažkostí - reflux, zápcha, slabá stráviteľnosť jedla;
  • kontrola skoliózy;
  • zvýšiť komunikačné schopnosti pacienta, najmä s predsudkom smerom k posilneniu komunikačných stratégií;
  • konzultácie pre rodičov;
  • použitie selektívnych inhibítorov spätného vychytávania serotonínu (SSRI);
  • antipsychotiká;
  • beta-blokátory na predĺženie QT intervalu;
  • pracovná terapia, logopédia a fyzikálna terapia.

Deti trpiace Rettovým syndrómom by mali byť aktívne zapojené do rekreačných aktivít. Hra je hlavnou činnosťou detstva a je považovaná za formu voľného času a určitého druhu práce. Vývojový moment je veľmi dôležitý, pretože podporuje rast kognitívneho, fyzického, sociálneho a emočného blahobytu.

Prognóza syndrómu Rett

Mužské deti s patogénnymi MECP2 mutáciami zvyčajne zomierajú počas prvých 2 rokov po ťažkej encefalopatie, ak sa zistilo, ich genetický make-up ďalšie X-chromozóm. Tento stav je často opísaný ako Klinefelterov syndróm alebo somatická mozaika.

Dievčatá sú schopné žiť dlhšie kvôli prítomnosti ďalšieho X chromozómu, ktorý nie je vystavený mutačným zmenám. Č normálny gén, ktorý je schopný normálnych proteínov okrem abnormálne, ktorá je spôsobená mutáciou MECP2, XY-male karyotypu nemôže progresie ochorenia pomalý. Z tohto dôvodu zlyhania mnohých detí mužského pohlavia s MECP2 mutáciou prežiť v dlhodobom horizonte je najvýraznejší.

Dospelé ženy môžu žiť až 40 rokov alebo viac. Laboratórne štúdie pri Rettovom syndróme môžu vykazovať nasledujúce anomálie:

  • EEG poruchy od 2 rokov veku, počas celého života;
  • prítomnosť atypických glykolipidov v mozgu;
  • zvýšené hladiny beta-endorfínov a glutamátu;
  • redukcia látky P;
  • zníženie úrovne nervových rastových faktorov.

Úmrtnosť je dostatočne vysoká, ale väčšina úmrtí nemá jednoznačné príčiny. V niektorých prípadoch je výsledkom smrti:

  • spontánna dysfunkcia mozgového kmeňa;
  • zástava srdca, pravdepodobne v dôsledku predĺženého intervalu QT syndrómu, ventrikulárnej tachykardie alebo iných typov arytmií;
  • záchvaty;
  • perforácia žalúdka.

Rettov syndróm

Rettov syndróm - genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje porušením vývoja nervového systému v dôsledku nedostatočnej inhibície určitých génov. Vyjadrením tohto stavu sú progresívna mentálna retardácia u dievčat (s extrémne zriedkavými atypickými formami - a u chlapcov), svalová hypotenzia, ataxia, zakrivenie chrbtice. Diagnóza Rettovho syndrómu je založená na všeobecnom a neurologickom vyšetrení, zobrazovaní magnetickou rezonanciou, elektroencefalografii a molekulárnej genetickej analýze. Špecifická liečba neexistuje (existujú len určité pokroky s povzbudivými výsledkami pri pokusoch na zvieratách), symptomatická terapia sa používa na zmiernenie stavu pacienta.

Rettov syndróm

Rettov syndróm je genetická porucha neuropsychiatrickej povahy, ktorá sa prakticky vždy vyskytuje u dievčat a prejavuje sa silným stupňom mentálnej retardácie. Táto patológia bola prvýkrát objavená v roku 1954 rakúskym neurológom A. Rhettom, ale ako samostatná nosologická jednotka vyzdvihla túto chorobu až v roku 1966. Širšie známe vo vedeckom svete Rettov syndróm prijatý v roku 1983 po výskume B. Hagberga. Táto podmienka je dosť bežná - jej výskyt je približne 1: 10-15 tisíc novorodencov, zatiaľ sa popísalo niekoľko desiatok tisíc prípadov patológie. Mechanizmus dedenia Rettovho syndrómu je dominantný, spojený s X-chromozómom, čo je dôvod, prečo sa takmer vždy vyskytuje u dievčat. U chlapcov, kvôli absencii párovaného X chromozómu, genetické poškodenie vedúce k takejto chorobe je takmer vždy smrteľné. Existuje však niekoľko atypických foriem Rettovho syndrómu, charakterizovaných viac plochým klinickým obrazom a tým ohromenými mužmi. Okrem toho sa u chlapcov môže táto patológia vyvinúť s prítomnosťou ďalšieho X-chromozómu - Klinefelterova syndrómu.

Príčiny Rettovho syndrómu

Etiológia a patogenéza Rettovho syndrómu sú pomerne zložité a sú spôsobené interakciou rôznych génov a ich vplyvom na vývoj ľudského mozgu. Hlavnou príčinou tohto ochorenia je nezmyselná mutácia (podľa niektorých prameňov vedú mutantné mutácie k podobným poruchám) génu MECP2 lokalizovaného na X chromozóme, v dôsledku čoho jeho expresia úplne prestane. Kóduje špecifický proteín nazývaný metyl-CpG-väzbový proteín 2, ktorý sa podieľa na regulácii transkripcie určitých oblastí DNA. Tento proteín obsahuje dve domény, z ktorých jedna podporuje jeho pripojenie k metylovaným oblastiam chromozómov (ktoré sa nachádzajú v blízkosti génov, ktoré regulujú vývoj mozgu), pričom tento proteín pôsobí ako represor transkripcie. Dôvodom pre Rettov syndróm je práve absencia inhibície niektorých génov, čo vedie k narušeniu tvorby nervového tkaniva.

V tomto prípade nemožno Rettov syndróm považovať za neurodegeneratívnu chorobu, pretože nedodržuje ničenie neurónov alebo neuroglií. Histologické vyšetrenie mozgového tkaniva pacientov odhalí porušenie ultraštruktúra nervových buniek - prepúšťanie, zmeny v dendritov, obtiažnosť stupňom nervového tkaniva. Objem neuroglií s Rettovým syndrómom je znížený, čoho výsledkom je na makroskopickej úrovni veľkosť mozgu tiež v porovnaní s vekovou normou klesá o 20-30%. Jedným z dôvodov uvedených postupoch, je nedostatok izolácia inhibícia GAD67 enzýmu (inhibícia tohto enzýmu génu vykonáva metyl-CPG-viažuci proteín 2), čo vedie k zvýšeniu koncentrácie inhibičných neurotransmiterov zo skupiny, ktorú tvorí GABA. Výsledkom je, že pacienti s Rettovým syndrómom majú významnú prevalenciu inhibičných procesov v mozgu, čo ovplyvňuje nielen fyziológiu centrálneho nervového systému, ale aj jeho morfologickú štruktúru.

Genetickí lekári zistili, že úplná absencia normálneho génu MECP2 v genóme je vo väčšine prípadov smrteľným ochorením a často vedie k intrauterinnej smrti plodu. Tento stav sa vyskytuje u chlapcov (kvôli prítomnosti iba jedného chromozómu X) alebo u homozygotov dievčat, čo je mimoriadne zriedkavé. Preto v sexuálnom rozložení Rettovho syndrómu existuje absolútna prevalencia ženských pacientov. Mutácie v géne MECP2 sú väčšinou spontánne alebo zárodočné, pravdepodobne 70% prípadov je spôsobené genetickým defektom X chromozómu v zárodočných bunkách otca. Poruchy tohto génu vedú k iným patologickým stavom centrálneho nervového systému - variantu Zapelovej, Luba syndróm (mentálna retardácia spojená s X u chlapcov), vrodená encefalopatia. Niektorí vedci pripisujú tieto podmienky atypickým formám Rettovho syndrómu.

Symptómy Rettovho syndrómu

U novorodených dievčat sa Rettov syndróm najprv nezdvíha, v prvých 6-12 mesiacoch dochádza k vývoju dieťaťa pri normálnych dávkach bez akýchkoľvek odchýlok. V budúcnosti sa progresia ochorenia vyznačuje určitým štádiom. Prvá etapa Rettov syndróm sa najčastejšie vyskytuje vo veku od 6 mesiacov do 2,5 rokov medzi tým, že je charakterizovaný výskytom svalovú hypotóniou dieťaťa, spomalenie psychomotorického vývoja a následne za svojimi rovesníkmi, strata záujmu o hry a ľudí okolo nich. Pediatri poznajú pomalší, skôr ako normálny, rast nôh a kefiek na dĺžku a spomaľujú rast obvodu hlavy. Niekedy sa okrem neurologických prejavov môže vyskytnúť porušenie pečene, srdca a gastrointestinálneho traktu.

Druhý stupeň syndrómu Rett sa vyznačuje výraznejšími klinickými prejavmi. Vyvíja sa 1-2 roky po objavení prvých príznakov ochorenia, zatiaľ čo dieťa má najprv úzkosť, poruchy spánku. Potom sa dostatočne rýchlo, v priebehu niekoľkých týždňov, pacienti s Rettovým syndrómom stratia takmer všetky zručnosti nadobudnuté do tej doby - stratu prejavu, zmiznutie chôdze. Poruchy dýchania sú charakteristické pre túto fázu vývoja patológie - periódy apnoe po dobu 1-2 minút sa môžu striedať s útokmi zrychleného a hlbokého respiračného pohybu (hyperventilácia). Poruchy dýchania pri Rettovom syndróme sú charakterizované prítomnosťou iba vtedy, keď je pacient v stave bdenia a počas spánku chýba. Často sú početné neurologické poruchy: ataxia, epileptické záchvaty, často opakované stereotypné pohyby.

Tretia etapa Rettovho syndrómu sa nazýva pseudo-stacionárna, pretože ukazuje len málo dôkazov o progresii ochorenia. Zvyčajne trvá od 4 do 15 rokov, stav pacientov je stabilný, ale existujú kŕče, hlboké mentálne retardácie, hyperkinezia. Vo väčšine prípadov Rettovho syndrómu táto fáza končí v pubertovom období. Štvrtá fáza Rettovho syndrómu je charakterizovaná znížením frekvencie epileptických záchvatov, až kým nezmiznú s progresiou motorických porúch. Väčšina pacientov úplne stráca mobilitu, dochádza k svalovej atrofii, vaskulárnym poruchám v dolných končatinách, čo môže viesť k vzniku trofických vredov. Vzhľadom na slabosť svalového korzetu chrbta s Rhettovým syndrómom vzniká skolióza alebo iné formy zakrivenia chrbtice.

Diagnóza a liečba Rettovho syndrómu

Diagnóza Rettovho syndrómu sa robí na základe štúdie pacientovej anamnézy, jej súčasného stavu, zobrazovania magnetickou rezonanciou a encefalografie, molekulárnych genetických analýz. Štúdium dedičnej histórie spravidla nemá veľký zmysel kvôli sporadickej povahe mutácií v géne MECP2. Typické pre Rettov syndróm je normálny vývoj dieťaťa až 6-12 mesiacov, výskyt svalovú hypotóniou a úzkosti v ranom detstve, vznik ďalších ataxia a časté epileptické záchvaty, rýchle utrachivanie získané zručnosti. Neskôr sa u pacientov zaznamená ťažká mentálna retardácia, svalová slabosť (až atrofia), zakrivenie chrbtice, konvulzívne záchvaty.

Pri skúmaní pacientov s Rettovým syndrómom sa oneskoruje rast a jeho zastavenie, prudké zníženie obvodu hlavy, nedostatok reči (v počiatočných štádiách patológie je echolália charakteristická). Magnetické rezonančné zobrazenie mozgu odhaľuje pokles veľkosti orgánu, fuzzy diferenciáciu šedej a bielej hmoty, bazálne ganglia a zníženie skladania mozgovej kôry. Elektroencefalogram potvrdzuje zníženie aktivity pozadia mozgu a ostro oslabená odpoveď na vonkajšie podnety. Najpresnejšie diagnostické informácie sú dané metódami modernej genetiky - deléciou na mieste génu MECP2 alebo priamym sekvenovaním jeho sekvencie na určenie mutácií. Toto potvrdenie Rettovho syndrómu je možné aj v prenatálnej diagnostike genetických ochorení. Pomocnú úlohu pri stanovení tohto stavu je možné hrať vyšetrením vnútorných orgánov (napríklad ultrazvukom) - u 20-30% pacientov sa zistí porucha vývoja pečene alebo sleziny.

V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba Rettovho syndrómu. Existujú povzbudivé údaje z niektorých výskumných laboratórií, ktorých zamestnanci dokázali "zahrnúť" gén MECP2 do myší a tým dosiahnuť zmiznutie príznakov ochorenia. V oblasti praktickej medicíny je doposiaľ k dispozícii len symptomatická terapia, ale je plná mnohých ťažkostí: najmä epileptické záchvaty pri tejto chorobe nie sú ľahko zmiernené antikonvulzívami. Aj na liečbu Rettovho syndrómu sa používajú nootropické lieky, poruchy spánku sú korigované hypnotikami z barbiturátovej skupiny alebo melatonínu.

Prognóza a prevencia Rettovho syndrómu

Prognóza Rettovho syndrómu je nepriaznivá, pretože táto choroba vedie k ťažkej mentálnej retardácii, ako aj k mnohým motorickým a neurologickým poruchám. Pacienti s touto patológiou s primeranou starostlivosťou a symptomatickou liečbou sú schopní prežiť do 40-50 rokov, ale riziko ich náhlej smrti je pomerne vysoké. Značne zhoršuje prognózu Rettovho syndrómu a znižuje očakávanú dĺžku života u pacientov s prítomnosťou malformácií vnútorných orgánov, ku ktorému dochádza približne v tretine prípadov. Hlavnou príčinou smrti je dýchacie alebo multiorgánové zlyhanie a náhla smrť a riziko mŕtvice je tiež vysoké u dospelých pacientov. Profylaxia Rettovho syndrómu je možná iba formou prenatálnej diagnostiky tejto choroby genetickými metódami. V prítomnosti defektnej formy génu MECP2 u chlapca možno pozorovať narušenie tvorby mozgu a vnútorných orgánov pri profylaktickom ultrazvuku počas tehotenstva.

Rettov syndróm: symptómy a liečba

Syndróm Rett - hlavné príznaky:

  • kŕče
  • Svalová slabosť
  • Nízka teplota
  • Oneskorenie vo vývoji reči
  • Rýchle dýchanie
  • Bledá pokožka
  • Potenie dlane
  • Povrchové dýchanie
  • Neprimeraná postava
  • Častá regurgitácia
  • Oneskorenie rastu u dieťaťa
  • Dočasné zastavenie dýchania
  • Potenie nohy
  • Oneskorenie v psychomotorickom vývoji
  • Problémy so sedadlom
  • Obtiažnosť pri obracaní z brucha na chrbát
  • Opakovanie tých istých pohybov
  • Nedostatok záujmu o hračky
  • Problémy s plíživým pohybom
  • Nedostatočný rast hlavy

Rettov syndróm je degeneratívna progresívna choroba, ktorá narušuje fungovanie nervového systému a spôsobuje, že ľudský vývoj sa zastaví v ranom veku. Otázka mechanizmu a príčiny vzniku takej choroby je stále otvorená. Základným zdrojom patológie je mutácia veľkého počtu génov a ich negatívny vplyv na vývoj orgánu, akým je mozog.

Symptomatický obraz choroby sa vyslovuje a zahŕňa mentálnu retardáciu, zakrivenie chrbtice a zníženie svalového tonusu, ako aj stratu získaných zručností.

Pre správnu diagnózu je potrebný celý komplex opatrení, počínajúc dôkladným všeobecným a neurologickým vyšetrením pacienta a ukončením genetických analýz. Okrem toho sa pri diagnostike podieľajú aj inštrumentálne vyšetrenia.

Špecifická liečba ochorenia neexistuje - na zmiernenie stavu pacienta sa používa symptomatická liečba založená na liekoch.

etiológie

Takéto neuropsychiatrické ochorenie prvýkrát opísal neurolog Andreas Rhett, ale ako nezávislé ochorenie bol pridelený inému vedcovi - B. Hagbergovi.

K dnešnému dňu sa táto choroba považuje za pomerne časté, pretože 1 dieťa je diagnostikované pre približne 10 tisíc novorodencov. Lekári poznamenávajú, že v prevažnej väčšine situácií sa patológia nachádza u dievčat a u chlapcov je zriedkavá.

Je to spôsobené tým, že ochorenie je zdedené dominantným typom spojeným s X chromozómom. U chlapcov, na pozadí absencie takéhoto segmentu, genetické mutácie vedúce k vzniku takého syndrómu takmer vždy vedú k smrteľnému výsledku.

Napriek tomu existuje niekoľko atypických variantov Rettovho syndrómu u detí charakterizovaných menej živým klinickým obrazom a postihujúcim mužov. Treba poznamenať, že u chlapcov sa ochorenie často rozvíja na pozadí inej choroby, a to s Klinefelterovým syndrómom - v takýchto situáciách sa pozoruje ďalší X chromozóm.

Niektorí neurológovia sa domnievajú, že takáto choroba môže spôsobiť:

Je však všeobecne akceptované, že takéto stavy súvisia s atypickými variantmi priebehu Rettovho syndrómu.

Malo by sa tiež vziať do úvahy, že nedostatočné riadenie tehotenstva výrazne zvyšuje pravdepodobnosť patológie. Tu je potrebné pripisovať predilekciu budúcej matky na zlé návyky, najmä na pitie alkoholu.

klasifikácia

Jediné rozdelenie takejto choroby u detí zahŕňa prítomnosť niekoľkých etáp progresie, v závislosti od toho, ktoré klinické obrazy sa líšia:

  • 1. etapa - začína od chvíle, keď dieťa dosiahne vek 4 mesiacov do 2 rokov. V takýchto prípadoch prvé príznaky ochorenia začínajú mdieť, čo robí pre rodičov veľmi dôležité, aby sledovali správanie dieťaťa. Liečba začatá v tomto štádiu môže zastaviť progresiu Rettovho syndrómu;
  • 2 fázy - je progresívna a lekári ju diagnostikujú ako encefalitídu. Môže sa vo vekovej kategórii prejaviť od 1 roka do 3 rokov;
  • 3 fázy - pokrýva celé predškolské obdobie a predčasný školský vek. Vyznačuje sa stabilným priebehom a možným zlepšením stavu dieťaťa;
  • 4. etapa - prejavuje sa približne na 10 rokov. Vyjadruje sa v imobilizácii detí a tvorbe sekundárnych kostných deformít.

symptomatológie

Deti narodené s Rettovým syndrómom, prvých šesť mesiacov života, vyzerajú dokonale zdravé bez akýchkoľvek odchýlok od oneskoreného vývoja. Prvé príznaky ochorenia sa považujú za:

  • neustále znížená telesná teplota;
  • nadmerné potenie dlaní a nôh;
  • bledosť kože;
  • ťažkosti s prechodom od brucha k chrbtom, ako aj problémy s plazmou a sedením.

Najtypickejšie príznaky Rettovho syndrómu sú:

  • oneskorenie rastu;
  • disproporcionálnosť rúk, nôh a hlavy vo vzťahu k telu;
  • oneskorenie motora a reči;
  • Neskorý štart nezávislej chôdze;
  • konvulzívne záchvaty;
  • časté epizódy náhlej respiračnej zástavy;
  • regurgitácia;
  • rýchle a plytké dýchanie;
  • opakované opakovanie tých istých pohybov.

Ako bolo uvedené vyššie, symptomatológia patológie sa bude líšiť v závislosti od štádia jej progresie. Preto sa zvyčajne uvažujú príznaky prvej fázy choroby, ktorá sa nazýva stagnácia:

  • nedostatočná rýchlosť rastu hlavy, t.j. mesačné prírastky obvodu sú nevýznamné alebo úplne chýbajúce;
  • pomalý rast zbraní a nôh;
  • výrazná slabosť svalov a zníženie svalového tonusu;
  • znížená aktivita;
  • nedostatok záujmu o hračky;
  • pozastavenie tvorby nových motorických zručností, napríklad dieťa v 9 mesiacoch nemôže sedieť.

V typickom priebehu ochorenia sa vyššie uvedené príznaky začínajú objavovať vo veku 6 mesiacov, atypická forma Rettovho syndrómu sa prejavuje asi za 2 roky.

Bezprostredne po skončení fázy stagnácie sa rozvinie ďalšia fáza - regresia, ktorá zahŕňa nasledujúce funkcie:

  • strata už nadobudnutých zručností - ak dieťa už vedelo, ako hovoriť, potom sú problémy s rečou atď.;
  • neschopnosť ovládať pohyb rúk - dieťa nemôže udržať hračky. Cielené pohyby nahrádzajú chaotické nekontrolované gestá;
  • neprimeraná úzkosť a zvýšená zmyselnosť;
  • epileptické záchvaty;
  • porucha spánku;
  • narušenie rytmu dýchania - od rýchlosti až po náhle zastavenie;
  • zmeny v koordinácii pohybov.

Rýchlosť výskytu takýchto prejavov je individuálna - u niektorých detí sa objavujú v priebehu niekoľkých týždňov, iné - postupne, mesiace. Niekedy medzi prejavmi znakov môže prejsť pomerne dlhý čas.

Po regresii začína etapa relatívnej stability, ktorá trvá 3 až 10 rokov. V takýchto prípadoch sa príznaky Rettovho syndrómu u chlapcov a dievčat považujú za:

  • normalizácia emočného pozadia a spánku;
  • progresia duševných porúch;
  • častejšie epileptické záchvaty;
  • zhoršenie porúch motorických funkcií;
  • zachovanie hypotenzie svalov.

Potom, čo dieťa dosiahne 10 rokov, prichádza konečná fáza ochorenia - fáza progresie, pri ktorej okrem porúch z nervového systému existujú problémy s inými vnútornými orgánmi.

Táto fáza zodpovedá nasledujúcim klinickým prejavom:

  • zvýšenie svalového tonusu v jednotlivých končatinách, čo vedie k vzniku kontraktúr a svalovej atrofie. V závažných prípadoch dochádza k úplnej imobilizácii;
  • deformácia chrbtice a iné poruchy kostí a kĺbov;
  • zaostáva v raste, miera puberty sa však nezmenila;
  • zníženie telesnej hmotnosti až do extrémneho stupňa vyčerpania;
  • časté kŕče;
  • zachovanie citového kontaktu s príbuznými alebo cudzími ľuďmi.

Posledná fáza autizmu Rettovho syndrómu sa pozoruje u dospelých a trvá až do konca života pacienta.

Vyššie uvedené štádiá toku ochorenia zodpovedajú typickým formám, avšak blesk a oneskorený tok sú možné.

diagnostika

Rettov syndróm vyžaduje zavedenie celého radu diagnostických opatrení. Po prvé, detský neurológ by mal:

  • zoznámiť sa s pacientovou anamnézou - identifikovať sprievodné patológie, ktoré môžu zhoršiť priebeh choroby;
  • zhromažďovať a analyzovať históriu života, vrátane štúdia informácií o vnútromaternicovom vývoji plodu a priebehu tehotenstva u žien;
  • vykonať dôkladné neurologické vyšetrenie - malo by sa pripísať hodnotenie motorických a rečových schopností, chôdza a motorické zručnosti. Okrem toho sa vyžaduje meranie obvodu hlavy;
  • podrobne rozhovorom s rodičmi pacienta - na vytvorenie určitého stupňa prejavu symptomatológie, ktorý bude špecifikovať fázu a charakter priebehu ochorenia.

Najinformatívnejšie inštrumentálne vyšetrenia sú:

  • MRI mozgu;
  • elektroencefalogram;
  • Ultrazvuk vnútorných orgánov.

Metódy modernej genetiky majú najpresnejšie diagnostické informácie, ktoré umožňujú správnu diagnózu v prenatálnom období, t.j. počas vnútromaternicového vývoja plodu.

liečba

Špeciálne navrhnutá liečba takejto patológie u dievčat a chlapcov sa nevyvíja, pretože sa syndróm vyvíja na pozadí genetických mutácií.

V súčasnosti je liečba Rettovho syndrómu symptomatickou a zahŕňa:

  • antiepileptické lieky;
  • antikonvulzíva;
  • nootropné látky;
  • hypnotické lieky.

Aby sa zabránilo vyčerpaniu, pacientom sa preukázala terapeutická strava zameraná na častú a rozdelenú konzumáciu jedla a obohatenie menu o tuky a vitamíny. Navyše liečba musí nevyhnutne zahŕňať:

  • terapeutická masáž;
  • kurzová cvičebná terapia;
  • fyzioterapeutických postupov.

Profylaxia a prognóza

Špeciálne navrhnuté preventívne opatrenia na prevenciu výskytu ochorenia neexistujú, pretože príčiny Rettovho syndrómu nie sú známe. Na zníženie pravdepodobnosti narodenia dieťaťa s podobnou diagnózou je potrebné:

  • vedie zdravý životný štýl žien počas tehotenstva;
  • sledovať primeraný priebeh tehotenstva s pravidelnou návštevou pôrodníka a gynekológa;
  • párov, ktorí sa rozhodli mať dieťa, poraďte sa s genetikom.

Napriek tomu, že takúto chorobu nemožno liečiť na základe odporúčaní ošetrujúceho lekára, je možné dosiahnuť priaznivú prognózu - zníženie intenzity prejavu symptómov, pričom životnosť osoby môže byť 50 rokov.

Napriek tomu by sme nemali zabúdať na vysokú pravdepodobnosť náhlej smrti pacienta. U detí je smrteľný výsledok najčastejšie spôsobený prítomnosťou sprievodných patológií vnútorných orgánov a zlyhaním viacerých orgánov. U dospelých sa smrť často vyvíja na pozadí mŕtvice.

Ak si myslíte, že máte Rettov syndróm a symptómy charakteristické pre túto chorobu, neurológ vám môže pomôcť.

Tiež odporúčame použiť našu on-line diagnostickú službu, ktorá na základe príznakov vyberá pravdepodobné ochorenia.

Plexitída je zápalový proces veľkých nervových plexusov, najmä krčných, ramenných, lumbosakrálnych. Choroba postihuje ľudí absolútne akejkoľvek vekovej kategórie, ktorá je často diagnostikovaná u dojčiat počas prvých mesiacov života. Ak sa nepožadujete pomoc od odborníka alebo nesprávnej liečby, ochorenie môže spôsobiť stratu pracovnej kapacity a postihnutia. V medzinárodnej klasifikácii chorôb (ICD 10) má táto porucha vlastný kód v závislosti od charakteru vývoja - G 54, G 55, M 50 a M 51.

Sepsa novorodencov je infekčná choroba v ťažkej forme, ktorá je spôsobená účinkom patogénnych mikroorganizmov. Choroba často vedie k smrti, pretože imunitný systém novorodenca nie je schopný odolať generalizovanej infekcii.

Anémia, ktorej obyčajnejší názov znie ako anémia, je stav, v ktorom dochádza k zníženiu celkového počtu erytrocytov a / alebo k zníženiu obsahu hemoglobínu na jednotku objemu krvi. Anémia, ktorej symptómy sa prejavujú vo forme únavy, závraty a iných typov charakteristických stavov, vznikajú z dôvodu nedostatočného dodávania kyslíka do orgánov.

Stenóza hrtanu je patologický proces, ktorý vedie k výraznému zúženiu lumenu hrtana, ktorý významne bráni príjmu potravy a dýchania. Najčastejšia stenóza hrtana u detí. Táto patológia vyžaduje okamžitú návštevu lekára a správnu liečbu dieťaťa. Nedostatok včasnej resuscitácie môže spôsobiť smrť.

Tromboembolizmu alebo tromboembolické - nie je daná choroba, ale príznak, ktorý sa vyvíja v tvorbe trombu v cievach alebo unášané v ich krvných zrazenín, lymfy alebo vzduchu. V dôsledku tohto patologického stavu sa vyvinú srdcové záchvaty, mŕtvica alebo gangréna. Tromboembolizmus môže ovplyvniť cievy mozgu, srdca, čriev, pľúc alebo dolných končatín.

Pomocou fyzických cvičení a sebakontroly môže väčšina ľudí robiť bez medicíny.

Rhettov syndróm u detí: príznaky, liečba

Rettov syndróm je ťažká patológia nervového systému s genetickou predispozíciou, ktorá sa vyskytuje hlavne u dievčat. Choroba má neustále sa rozvíjajúci priebeh, čo vedie k ťažkej mentálnej retardácii, strate vlastných schopností a dokonca k nehybnosti. Hlavnými prejavmi ochorenia sú opačný vývoj už získaných motorických a rečových schopností vo veku 1,5 až 3-4 rokov, opakované stereotypné a nekontrolované ručné pohyby, mentálna retardácia. Rettov syndróm má postupný priebeh, aj keď niekedy nie je jasné oddelenie medzi jednotlivými fázami. Choroba, žiaľ, ešte nie je liečiteľná. Všetky súčasné existujúce metódy liečby sú symptomatické, čo znižuje závažnosť jednotlivých prejavov ochorenia, ale nie viac. Čo presne je Rettov syndróm, ako často sa zistí, čo sa charakterizuje, ako postupuje a čo pomáha zmierniť príznaky choroby, sa môžete z tohto článku dozvedieť.

Rakúsky neurológ Andreas Rhett prvýkrát hovoril o prítomnosti takej choroby ako Rettov syndróm v roku 1954. Medzi svojimi pacientmi našiel dve dievčatá s podobným klinickým obrazom, ktorý nezodpovedá už opísaným chorobám. Upozornil na kombináciu mentálnej retardácie a druhov, ktoré si rúchali ruky (akoby boli umývané pod vodou). V roku 1966 cestoval väčšou časťou Európy pri hľadaní podobných prípadov a publikoval prácu, v ktorej uviedol 31 dievčat s podobnými jedinečnými príznakmi. Práca však zostala neohraničená. A až v roku 1983 bola vďaka Švédom choroba izolovaná v samostatnej nosologickej forme a pomenovaná po jej objaviteľovi.

príčiny

Rettov syndróm je druhou najčastejšou príčinou mentálnej retardácie u genetických porúch po Downovom syndróme. Podľa štatistických údajov je výskyt Rettovho syndrómu v priemere 1 prípad na 10-15 tisíc novorodencov. Je to pomerne vysoká hodnota. Rettov syndróm nie je u mužov opísaný, čo súvisí s údajnou príčinou ochorenia. Podľa posledných správ, Rettov syndróm sa vyvíja v prípade, že je porucha na krátkom ramienku chromozóme X. Chlapci majú v genotype jeden X a jeden Y chromozóm. V patológii jedného X chromozóm v mužoch plodu nie je životaschopný a umierajú dokonca v maternici. Ak máte iné chromozomálne abnormality (napr chlapec s genotypom XXY), keď sú tam dva X chromozómy, je teoreticky možné vznik Rettov syndróm (prečo nie odmietol možnosť vzniku ochorenia a u mužov).

Preto sa ukáže, že Rettov syndróm je ochorenie, ktoré sa vyvíja v dôsledku genetického defektu. Chyba môže byť prenášaná dedením na nasledujúce generácie, môžu nastať nové mutácie X chromozómu.

príznaky

Najčastejšie sa dievčatá s Rettovým syndrómom narodili bez výrazných abnormalít.
Chová sa adekvátne, majú priemerné štatistické ukazovatele rastu, hmotnosti, obvodu hlavy, hrudníka, v skutočnosti sa nelíšia od ostatných novorodencov. Len v niektorých prípadoch sú možné malé odchýlky, ktoré nie vždy priťahujú pozornosť aj zdravotníckeho personálu:

  • difúzny pokles svalového tonusu;
  • neskoršia tvorba motorických zručností (držanie hlavy, sedenie).

Najčastejšie, až do 4-6 mesiacov, dievčatá s Rettovým syndrómom sa nenašli nič. Ale od druhej polovice života už existujú problémy so zdravím, ktoré rodičov a lekárov pichajú do uší. Prvá fáza ochorenia prichádza - stagnácia. Je charakterizovaná:

  • spomalenie tempa rastu hlavy, to znamená, že mesačné prírastky k obvodu hlavy sú príliš malé alebo neexistujú. Telo rastie, ale hlavu to nerobí. Oneskorenie rastu hlavy je dôsledkom zastavenia vývoja mozgu;
  • spomalenie rastu končatín;
  • zjavná svalová slabosť a znížený svalový tonus, ktoré sa stávajú výraznejšími (ak sú pozorované od narodenia);
  • strata aktivity, zvedavosť, nedostatok záujmu o životné prostredie vrátane hier;
  • pozastavenie vytvárania nových motorických zručností (napríklad dievča vo veku 9-10 mesiacov, ale stále nekladie a ani nevykonáva primerané pokusy). V priemere vo veku 12-14 mesiacov strácajú deti s Rettovým syndrómom všetky zručnosti získané zo samoobslužných aktivít.

Prvá fáza sa najčastejšie prejavuje vo veku 6 mesiacov - 1,5 roka. Prípady neskoršieho nástupu ochorenia sú tiež opísané - za 2,5 roka.

Po stagnácii sa vyvíja druhá fáza ochorenia: regresná fáza. Spravidla pokrýva vekové obdobie od 1 do 3 rokov. Regresná fáza je charakterizovaná:

  • reverzný rozvoj už nadobudnutých zručností. Ak už dieťa vedelo, ako hovoriť, potom sa stratí reč, ak chodí - prestane robiť to a tak ďalej;
  • cielené pohyby rúk sa stratia (nemôžu mať žiadny predmet, držať ho v ruke, nemôžu manipulovať s hračkami). Príležitostne, až do veku 3-4 rokov, takéto zmeny nemôžu nastať, ale skôr alebo neskôr sa stanú nemožné;
  • Namiesto cieľavedomé pohyby rúk a stereotypné objaviť chaotické nekontrolované pohyby akcie napodobňovanie umývanie, trieť dlane navzájom (ako v umývanie rúk), bavlna, žmýkanie, lisovanie, zovrel ruky. Akonáhle sa objavia, takéto pohyby pokračujú takmer celé obdobie bdelosti a vo sne úplne chýbajú. Zriedkavé stereotypné pohyby môžu byť sanie prstov, hrýzť ich, poklepaním na hrudník alebo na tvár. Tento príznak sa týka najtypickejších symptómov Rettovho syndrómu;
  • bezproblémová úzkosť, kričanie a kvílenie, nedostatok emocionálnej reakcie na ostatných (vrátane blízkych). Kvôli tomuto antisociálnemu správaniu môže byť dieťa chybne diagnostikované autizmom;
  • výskyt epileptických záchvatov. Epileptická aktivita mozgu sa prejavuje rôznymi typmi záchvatov: čiastočnými a generalizovanými. Jedno a to isté dieťa môže mať rôzne záchvaty. Pri Rettovom syndróme sú antiepileptiká neúčinné pri prevencii záchvatov. Charakteristickou črtou ochorenia je postupné zníženie frekvencie záchvatov počas ich progresie;
  • porucha spánku;
  • rozpad rytmu dýchania: od epizód zastavenia až po náhly nárast. Respiračné poruchy sprevádzajú iba obdobie bdelosti a nevyvíjajú sa vo sne. V prípade, že trvanie obdobia apnoe presiahnuť 1-2 minút, možno modrasté tváre, periférne časti končatín a rozvoj synkopy v dôsledku nedostatočného prívodu kyslíka do mozgu;
  • porušovanie koordinácie pohybov.

Rýchlosť vývoja vyššie opísaných symptómov môže byť rôzna. Niekedy, počas niekoľkých týždňov, sú všetky zručnosti úplne stratené, epi-záchvaty a iné poruchy sa objavujú. Takýto rýchly priebeh ochorenia môže byť príčinou vzniku nesprávnej diagnózy - encefalitídy (najmä ak to všetko sprevádza infekčné symptómy). V ostatných prípadoch sa symptómy objavujú pomaly, jeden po druhom, niekoľko mesiacov. Medzi prejavmi jednotlivých príznakov môže trvať pomerne dlhý čas.

Po regresnej fáze začína tretia etapa: stupeň relatívnej stability. Toto obdobie môže trvať od 3 do 10 rokov. Je charakterizovaná:

  • určité zlepšenie v emočnom pozadí, kontakt s ostatnými;
  • normalizácia spánku (alebo jeho zlepšenie v porovnaní s druhým obdobím);
  • zmiznutie obdobia neprimeranej úzkosti;
  • progresie mentálnej retardácie. V súvislosti s jeho pokračujúcej aktívnej rovesníkmi dievčat s Rett syndrómom sa zdajú hlboko dozadu kvôli ich duševný a motorický vývoj sa zastavil na úrovni 6-mesiac-staré dieťa, dobre, maximálne - jeden rok;
  • zachovanie epileptických záchvatov;
  • progresia pohybových porúch. Okrem stereotypných pohybov v rukách môžu byť nekoordinované a nedobrovoľné pohyby nôh, trupu, krku, očných svalov. Tam sa trasie, kývne zo strany na stranu;
  • udržiavajúc nízky svalový tonus.

Po 10 rokoch začína štvrtá fáza: fáza progresie ochorenia. Okrem porúch z nervového systému sa tiež spájajú problémy s inými orgánmi. Štvrtá fáza trvá až do konca života chorého. Vyznačuje sa týmito znakmi:

  • zvýšenie svalového tonusu v jednotlivých končatinách, čo vedie k tvorbe kontraktúr, svaly postupne atrofujú. V závažných prípadoch sa vyskytne úplná nehybnosť.
  • výskyt sekundárnych porúch kostí a kĺbov (scoliotická deformácia chrbtice a iné);
  • dysplázia, zatiaľ čo miera puberty zostáva normálna;
  • porušenie prekrvenia dolných končatín;
  • úbytok hmotnosti až do kachexie;
  • kŕčovité záchvaty sa stávajú menej časté a dochádza k zachovaniu emočného kontaktu s ostatnými.

Medzi stupňami opísanými vyššie nie je jasná hranica. Priebeh ochorenia je veľmi variabilný. Možné ako bleskové prípady a viac oneskorené.

diagnostika

Rettov syndróm je klinická diagnóza, to znamená, že na jeho vystavenie je potrebných niekoľko klinických príznakov. Medzinárodné združenie pre štúdium Rettovho syndrómu navrhlo diagnostické kritériá pre túto chorobu. Medzi nimi je niekoľko skupín:

  • nevyhnutné (ich prítomnosť je potrebná na diagnostiku);
  • (ich prítomnosť potvrdzuje diagnózu, ale nie je povinná);
  • Vylúčenie (prítomnosť aspoň jedného z nich odmieta Rettov syndróm).

Medzi nevyhnutné kritériá patrí:

  • neprítomnosť patológie u plodu, ktorá sa zistila počas tehotenstva a počas prvých 7 dní života, normálna doba pôrodu;
  • normálny obvod hlavy pri narodení a spomalenie jej tempa rastu medzi 5 mesiacmi a 4 rokmi;
  • stratu cielených pohybov rúk vo veku od šiestich mesiacov do 30 mesiacov, čo sa zhoduje so stratou komunikačných schopností;
  • objavovanie stereotypných pohybov rúk po strate cieľa;
  • porucha reči a mentálna retardácia;
  • poruchy chôdze, odhalené vo veku 1-4 rokov.

Nie vždy s Rettovým syndrómom existujú všetky potrebné kritériá pre chorobu. Takéto formy ochorenia sú klasifikované ako neúplné, zvyčajne sú charakterizované ľahším tokom.

Ďalšie kritériá zahŕňajú:

  • prítomnosť respiračných porúch vo forme periód rýchleho dýchania, po ktorých nasledujú zastávky. Vzhľad respiračných porúch iba počas bdelosti;
  • epipripadki;
  • porušenie svalového tonusu v kombinácii s jeho atrofiou;
  • porušenie prietoku krvi v okrajových častiach končatín;
  • skolióza;
  • retardácia rastu;
  • malé nedokončené nohy (v dôsledku porušenia chodníkových zastávok nedosahuje požadovaný stupeň rozvoja);
  • Prítomnosť zmien v elektroencefalograme vo forme epiaktivnosti aj pri absencii explicitných epizód.
  • intrauterinná retardácia rastu;
  • zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov (organomegália);
  • retinopatia alebo atrofia optických diskov;
  • malá veľkosť hlavy (mikrocefalie) pri narodení;
  • potvrdené perinatálne poškodenie mozgu (napr. trauma počas pôrodu);
  • utrpeli ťažké infekcie alebo traumatické poranenie mozgu, v súvislosti s ktorými sa vyskytli neurologické poruchy;
  • Existencia neurologickej alebo metabolicky potvrdenej choroby, ktorá má progresívnu povahu (nie Rettov syndróm).

liečba

V súčasnosti neexistuje žiadny radikálny spôsob, ako sa zbaviť Rettovho syndrómu, hoci sa v tomto smere aktívne pokračuje v rozvoji. Hlavným smerom liečby je symptomatická terapia, ktorej hlavným účelom je eliminovať hlavné príznaky ochorenia a stabilizovať stav pacienta.

Časté a čiastočné jedlá sa odporúčajú po 3-4 hodinách. Jedlo by malo byť bohaté na tuky, vitamíny, aby sa zabezpečila normálna hmotnosť. Predpokladá sa tiež, že tento spôsob príjmu potravy prispieva k určitej stabilizácii stavu.

Liečebný program nevyhnutne zahŕňa masážne a fyzioterapeutické cvičenia. Zabezpečuje tak udržiavanie svalového tonusu, zabraňuje vzniku spasticity a kontrakcií, prispieva k dlhšiemu zachovaniu motorickej aktivity (vrátane chôdze).

Pacientom s Rettovým syndrómom sa prejavuje terapia s hudbou. Predpokladá sa, že takáto liečba pomáha udržiavať kontakt s vonkajším svetom a má mierne upokojujúci účinok.

Z liekov s Rettovým syndrómom používajte:

  • antiepileptické lieky. Najbežnejšie sú karbamazepín a lamotrigín;
  • hypnotiká založené na melatoníne (Melaxen, Circadian).

Môžu sa použiť aj lieky na zlepšenie mozgovej cirkulácie a stimuláciu mozgu (Encephabol, Picamylon, Mexidol a ďalšie), ale ich použitie sa nepozorovalo.

Sily mnohých vedcov sú v súčasnosti zamerané na aktiváciu "správneho" génu X chromozómu. Smeruje sa liečba kmeňovými bunkami. Je možné, že to zabráni progresii ochorenia. Napríklad v experimente na myšiach v Škótsku sa vedcom podarilo eliminovať symptómy Rettovho syndrómu u myší aktiváciou špecifického génu.

Rettov syndróm je teda nevyliečiteľnou genetickou patológiou osôb, väčšinou žien, charakterizovaných progresívnou mentálnou retardáciou, stratou cielených pohybov a chôdzou s výskytom stereotypných nekontrolovaných pohybov v rukách. Choroba sa cíti v ranom veku, časom sa zhoršuje. Zatiaľ čo neexistuje účinná metóda na liečbu Rettovho syndrómu, v tomto smere však prebieha aktívny vývoj, čo dáva nádej na zbavenie sa tohto ochorenia.

Televízny kanál OTP, program For the Cause o Rettovom syndróme:

Známky Rettovho syndrómu, liečba, prognóza a diagnóza

V súčasnosti je v medicíne známe veľké množstvo dedičných ochorení, ktoré ovplyvňujú ľudský genotyp, a preto sa prejavuje v jednej generácii. Liečba takýchto patologických stavov nemôže zaručiť úplné vyliečenie, len zníženie prejavov príznakov. Jedným z týchto ochorení je Rettov syndróm, ktorý je diagnostikovaný len u dievčat. Ako rozpoznať chorobu a či je možné oslabiť jej prejavy, uvažujeme v našom článku.

Čo je patológia?

Rett syndróm u detí je spravidla diagnostikovaný iba u batoľatých žien. Táto choroba dostala meno na počesť rakúskeho vedca, ktorý ho opísal. Stalo sa to v roku 1966, ale podľa informácií bola patológia známa predtým, ale nemala meno. Poznamenal niekoľko podobných prejavov medzi niekoľkými dievčatami a navrhol, aby boli pripísané jednej chorobe. Počas svojho pozorovania a štúdia tejto patológie opísal Andreas Rett viac ako 30 prípadov.

Teraz sa zistilo, že táto patológia je vyvolaná mutáciou X chromozómu. Ale toto sa stalo známe až v roku 1999, takže je príliš skoro hovoriť o účinných metódach boja proti tejto chorobe.

Patológia je založená na procesoch, ktoré zničia telo, vedú k poškodeniu nervového systému. Rhettov syndróm vedie k spomaleniu vývoja a následnému úplnému zastaveniu.

Niektorí lekári môžu zmýliť prejavy tejto choroby s autizmom, ale ďalší priebeh a celkový obraz oboch patológií sú trochu iné. Je potrebné starostlivo diferencovať choroby medzi sebou, aby si zvolili taktiku liečby.

štatistika

O skutočnosti, že táto choroba je dedičná, sa stala známa nedávno. Iba jeden gén sa stáva vinníkom. V niektorých štátoch štúdie naznačujú, že takáto diagnóza môže byť u detí, ktoré sa narodili z blízkych manželských vzťahov.

Patológia je zriedkavá: iba jedno dieťa na 12 000 narodených detí. Zaujímavé je, že toto choré dieťa bude dievča. Ako to môžete vysvetliť?

Samčie bábätká nemajú šancu na prežitie, ak príde gén s takouto mutáciou, pretože majú iba jeden X chromozóm. Dievčatá majú dve, takže okrem chorého génu majú rovnaké, ale zdravé. To im dáva príležitosť žiť na určitý vek, hoci príznaky choroby sa prejavujú v celej svojej sláve.

Asociácia Rettovho syndrómu

Každá vzácna choroba si vyžaduje určité zručnosti v starostlivosti a tiež potrebuje primerané vnímanie ostatných. V Rusku existuje asociácia na podporu pacientov s touto diagnózou.

Hlavnou úlohou organizácie je poskytovať poradenstvo rodičom, ktorí majú deti s touto diagnózou, informačnú podporu a pomoc pri rehabilitácii. Združenie má vlastnú webovú stránku, ktorú môžu rodičia navštíviť a oboznámiť s najnovšími výsledkami medicíny pri liečení Rettovho syndrómu.

Môžete sa opýtať zaujímavé otázky týkajúce sa výchovy a rozvoja týchto detí, komunikovať s rovnakými rodinami, zdieľať ich úspechy a zlyhania.

Príčiny vývoja patológie

Už bolo stanovené, že hlavným dôvodom vzniku ochorenia je génová mutácia ovplyvňujúca gén MeCP2. V dôsledku porušenia nedostatku glutamínu receptorov v bazálnych gangliách, dopamínové receptory, cholinergný znehodnotených štruktúr.

Tento gén sa nachádza v chromozóme X. Táto patogenéza vedie k morfologickým zmenám v mozgu, ktoré vyvolávajú vývojový záchvat vo štvrtom roku života dieťaťa.

Prvé prejavy ochorenia

Ak sa narodí dieťa s takouto patológiou, potom prvé mesiace, a niekedy aj roky, je takmer nemožné ho podozrievať. Pri vyšetrení pediatr nenachádza žiadne abnormality vo vývoji alebo raste. Niekedy lekári venovať pozornosť letargia a svalová hypotónia, ale je to všetko zvedie na ťažkom pôrode, takže sa nemusíte venovať náležitú pozornosť takých príznakov. Rett syndróm u detí (fotografie sú uvedené nižšie) sa môže prejaviť aj nasledujúcimi príznakmi:

  • Nízka telesná teplota.
  • Potenie dlane a nohy.
  • Bledá pokožka.

Vďaka zrenia porúch dieťa sa začínajú objavovať silnejšie, ako rodičia hovoria, že vo veku 4-5 mesiacov pipsqueak nemôže prevrátiť na zadnej alebo bočnej strane, ale keď príde čas chodiť a plaziť - nemôže zvládnuť túto zručnosť.

Explicitné symptómy Rettovho syndrómu

Rettov syndróm u detí vykazuje výraznejšie príznaky, rodičia a pediatri poznamenávajú:

  • Spomalenie alebo zastavenie rastu (ale puberta zodpovedá veku).
  • Hlava, ruky a nohy v porovnaní s trupom sa zdajú byť malé.
  • Znateľné porušenie reči.
  • Neurológ poznamenáva oneskorenie vo vývoji psychiky.
  • Nie sú vyvinuté jemné motorické zručnosti.
  • Ak dieťa chodí, pohybuje sa na rovných nohách, bez ohýbania kolená.
  • S ťažkosťami dieťa udržuje rovnováhu, v končatinách sa trasuje.
  • Rhettov syndróm u detí, fotka ho ukazuje, je často sprevádzaná kŕčmi. Je potrebné poznamenať, že s vývojom ochorenia sa ich frekvencia znižuje.
  • Skolióza.
  • Porušenie dýchania, často vo sne dochádza k apnoe.
  • Aerofagia, keď spolu s jedlom prehltne vzduch, a potom sa dieťa silno regurgituje.

Treba tiež poznamenať, že takéto deti môžu opakovane opakovať ten istý pohyb niekoľkokrát, napríklad trením rúk alebo štetcom. Ak je dieťa stále veľmi malé, potom môže skusiť päste, poraziť sa na tvári alebo na hrudi.

Etapy vývoja Rettovho syndrómu

Toto ochorenie je už dobre preštudovaný, tak to môže byť diagnostikovaná v skorých štádiách, a tam sú len štyri, z ktorých každá je charakterizovaná jeho prejavov a charakteristických znakov.

  1. Prvá fáza ochorenia začína na 4 mesiace a trvá až 1,5 - 2 roky. Deti v tejto dobe možno zaznamenať oneskorenie v raste od kmeňa hlavy a končatín, slabé svaly, letargia. Dieťa nevykazuje záujem o hry a všetko okolo neho.
  2. V druhej fáze sa stav zhoršuje. Rodičia si všimnú poruchy spánku, existujú obdobia nepríjemného plaču. Takmer 50% pacientov má abnormálne dýchanie, keď je apnoe nahradené hyperventiláciou. Najčastejšie tieto poruchy sú diagnostikované nie v noci, počas bdelosti. Ak sa dieťa už naučilo chodiť, niekde okolo 2 rokov, táto zručnosť môže zmiznúť. Dieťa prestáva hovoriť, stereotypné pohyby s rukami, ak existuje syndróm Rett, táto fotografia jasne dokazuje. Kŕče a dokonca aj epileptické záchvaty sú často zaznamenané a liečba nedáva ich výsledky.

  • Tretia etapa začína približne od troch rokov a môže trvať až 9 rokov. Lekári ju nazývajú obdobím stabilizácie, ale je diagnostikovaná mentálna retardácia a dochádza k epileptickým záchvatom, hoci oveľa menej často. Dieťa môže byť znecitlivené a zostať v ňom niekoľko hodín, ale úzkostné záchvaty už nie sú pozorované.
  • 4. štádium je charakterizované nezvratnými zmenami v nervovom systéme, chrbtici a kĺboch, preto je skolióza diagnostikovaná malá kruhová časť hlavy. Do 10 rokov sa dieťa prestane pohybovať nezávisle, váha rýchlo klesá. Patológie mnohých vnútorných orgánov sú zaznamenané. Napriek rozpadu všetkých sfér činnosti, emocionálna komunikácia a náklonnosť pretrvávajú dlho.
  • Ak sa vyvinie Rettov syndróm, priemerná dĺžka života bude závisieť od štádia detekcie ochorenia a kvality starostlivosti o dieťa. Doteraz neexistuje žiadna metóda, ktorá by úplne eliminovala túto patológiu.

    Diagnóza ochorenia

    Pediatri dali dieťa diagnostikované ako "Rett syndróm" podľa klinických prejavov, ktoré sa stávajú živšie ako dieťa vyrastie. Ak je podozrenie na patológiu, dieťa je odkázané na ďalšie štúdie:

    1. CT alebo MRI v mozgu pomáha identifikovať ohniská lézií, ktoré potvrdzujú zastavenie vývoja.
    2. Vykoná sa elektroencefalogram, ktorý meria aktivitu mozgu. Ak je choroba (Rettov syndróm), potom je pomalý rytmus pozadia pevný.
    3. Ultrazvuk vnútorných orgánov ukazuje nedostatočnosť obličiek, pečene, srdca.
    4. Molekulovo-cytologická diagnostika je povinná.
    5. Ak existujú typické prejavy ochorenia, je priradená štúdia mutácie na chromozóme X.

    Diferenciálna diagnostika

    Rettov syndróm u detí v prvých štádiách vývoja sa podobá prejavom autizmu, ale existujú rozlišujúce znaky, ktoré pomáhajú odlíšiť obe ochorenia od seba. Pre väčšie pohodlie sú údaje v tabuľke.

    Manifestácia Rettovho syndrómu

    Prítomnosť znaku autizmu

    Nedostatok vo veku šiestich mesiacov a do 12 mesiacov

    Pozoroval veľa detí

    Podobné pohyby rúk

    Najčastejšie sú v oblasti pásov pozorované monotónne pohyby

    Pohyb môže byť rôzny a neexistuje jasná lokalizácia

    Manipulácia s objektmi

    Nevšimlo si to

    Veľmi charakteristické a opakujúce sa často

    Porušenie koordinácie postupne postupuje a končí úplnou nehybnosťou

    Pohyby sa prakticky nelíšia od zdravých detí

    Jednou z charakteristických vlastností

    Ako vidíte, Rettov syndróm má príznaky odlišné od autizmu, aj keď je ťažké ich rozpoznať v prvých štádiách vývoja patológie.

    Liečba Rettovho syndrómu

    Pretože táto choroba je dôsledkom mutácie génu, možno okamžite povedať, že nie je možné úplne vyliečiť. Každé smerovanie terapie je zamerané na potlačenie symptomatických prejavov a zlepšenie celkového stavu dieťaťa. Existujú nasledujúce pokyny:

    1. Liečba liekom.
    2. Tradičné metódy liečby.

    Zbavíme sa symptómov pomocou liekov

    Ak je diagnóza "Rettov syndróm", liečba začína predpisovaním liekov rôznych skupín:

    • Antikonvulzíva. Pomáhajú zablokovať epileptické záchvaty. Ale väčšina liekov nemajú žiaduce vplyv a frekvencia útokov nie je znížená, potom lekári sú nútení predpisovať "karbamazepín" - silné antikonvulzívne.
    • "Melatonín". Patrí do skupiny spacích piluliek a pomáha normalizovať biologický rytmus spánku a bdenia.
    • Prípravky na zlepšenie aktivity mozgu.
    • Prostriedky, ktoré zlepšujú krvný obeh.
    • "Lamotrigín". Priraďte, aby ste zabránili vstupu monosodnej soli do centrálneho nervového systému.

    Bohužiaľ, väčšina liekov významne neznižuje prejavy ochorenia.

    Tradičná liečba syndrómu

    Okrem užívania liekov poskytujú pediatri rodičom tieto odporúčania:

    1. Detská výživa by mala obsahovať množstvo vitamínov a minerálov.
    2. Jedlo by malo byť vysoko kalorické, lepšie sa podáva každé tri hodiny, aby dieťa zvíťazilo.
    3. Takéto dieťa je povinné mať masážne sedenie, odporúča sa, aby sa rodičia naučili zručnosti držať sa, aby nevideli kliniku vždy.
    4. Užitočné terapeutické cvičenie pomôže posilniť svaly, zvýšiť pružnosť a svalový tonus.
    5. Nezabudnite venovať pozornosť hrám, ktoré rozvíjajú reč, motorické funkcie.
    6. Pracovná terapia je užitočná.
    7. Ak je diagnostikovaný Rettov syndróm, liečba zahŕňa aj zahrnutie hudobnej terapie. Počúvanie rôznych skladieb robí dieťa záujem o ostatných.

    Bolo by to perfektné liečiť takéto dieťa v špecializovanom centre, kde sa nielen menovaný lekárskej terapii, ale tiež vštepiť deťom užitočné zručnosti a pomôcť prispôsobiť sa svetu.

    Prognóza u pacientov s Rettovým syndrómom

    Vzhľadom na dedičnú povahu tejto choroby možno tvrdiť, že účinná liečba stále neexistuje, ale vedci z celého sveta pracujú na tom. Vedecký výskum dokazuje, že Rettov syndróm a jeho príznaky sú úplne reverzibilné. Pokusy sa uskutočnili u myší a podali sa návrhy na liečenie tejto patológie pomocou kmeňových buniek.

    A ak je možné obnoviť funkcie génu, bude možné eliminovať neurologické poruchy, ktoré táto mutácia vyvoláva.

    Tieto štúdie poskytujú rodičom a lekárom veľkú nádej na obnovenie väčšiny stratených funkcií.

    V súčasnej dobe, ak dieťa s diagnózou Rettov syndróm sa symptómy jednoduchosť je takmer nemožné, ale veľa záleží na rodičoch. Ak môžu vytvoriť atmosféru lásky a starostlivosti o dieťa, naučiť sa kontaktovať s takýmto dieťaťom, urobiť všetko pre to, aby zachovali dostupné zručnosti, je pravdepodobné, že bude žiť až 50 rokov. Takéto prípady už boli popísané v lekárskej praxi.

    Lekári medzi príčiny smrti týchto pacientov sa nazývajú zástava srdca, kŕče, ako aj dysfunkcia mozgového kmeňa a perforácia steny žalúdka.

    Dúfajme, že čoskoro vedci nájdu spôsob, ako sa vysporiadať s touto poruchou, a rodičia, ktorých deti sa rodia, budú môcť vydýchnuť investície.

    Na záver chcem povedať, že neexistuje žiadna prevencia tejto choroby, pretože je postihnutý ľudský genotyp. Aj keď stále nie je známe, čo spôsobuje takéto porušenia v génoch. Možno ide o negatívny vplyv na životné prostredie alebo niektoré škodlivé faktory? Potom zostáva len všeobecné odporúčanie: sledovať zdravý životný štýl, jesť správne a lepšie sa starať o svoje zdravie, aby neskôr naše deti nemuseli platiť.